Синдром фара симптомы лечение

Болезнь Фара впервые была описана в 30-х годах ХХ века. Это наследственное заболевание (кальциноз мозговых сосудов). Чаще всего так называют группу патологий, при которых поражаются участки головного мозга и его сосуды. Соли кальция откладываются в стенках небольших артерий, капилляров. Синдром Фара наблюдается в возрасте около 40-50 лет, но известны случаи и более раннего его проявления.

Группа нейродегенеративных заболеваний

Данная группа болезней характеризуется поражением центральной нервной системы. Определенное количество нейронов погибает, а это приводит к неврологическим патологиям. Нейродегенеративные заболевания могут иметь разные причины возникновения и разные клинические проявления. Характерно, что все болезни данной категории неизлечимы. Вся терапия, которая применяется, является симптоматической. То есть она облегчает проявление болезни, но никак не способствует регенерации поврежденных участков. Наиболее эффективной была бы трансплантация нервной ткани, однако метод имеет как технические, так и моральные препятствия. К подобным болезням можно отнести заболевание Альцгеймера, Паркинсона, Фара. Как правило, диагностика таких болезней на ранних стадиях утруднена. Чаще всего при постановке диагноза специалисты опираются на жалобы пациентов и результаты наблюдений за их поведением. Но главным инструментом является томография (компьютерная, магниторезонансная).

Симптоматика заболевания

Так как данная болезнь – явление довольно редкое, то специалистам сложно предоставить правильную клиническую картину синдрома. Симптомы могут проявляться, если возраст пациента превышает 40 лет. У более молодых людей болезнь Фара симптомы может иметь смазанные и нечеткие. У пациентов нарушается координация движения, паркинсонизм. Также о развитии заболевания могут свидетельствовать такие признаки, как тремор, дистония, быстрые и беспорядочные движения конечностей (хорея), непроизвольные сокращения кистей, стоп. Так как болезнь поражает участки головного мозга, то снижается работоспособность, умственные возможности. Страдает также и память человека. Часто нарушается и речь. К другим неврологическим признакам можно отнести болевые ощущения, расстройства психики. Различают ювенильную форму заболевания, которая проявляется у детей, подростков. Основные симптомы при этом таковы: дистония, хорея, припадки эпилепсии. Сенильная форма характерна для лиц среднего и более пожилого возраста. В этом случае наблюдается паркинсонизм, нарушения речи, другие проблемы в работе нервной системы. Также может возникнуть недержание мочи.

Возможные причины возникновения синдрома Фара

Причины, из-за которых возможно развитие болезни, точно не установлены. Однако известно, что огромное влияние на ее возникновение имеют нарушения работы щитовидной, паращитовидной желез. При этом происходят сбои в обменных процессах кальция, фосфора. Подобные нейродегенеративные заболевания могут возникнуть и при нарушениях кислотно-щелочного баланса в организме. Алкалоз приводит к значительной потере кислот. А вот щелочные соединения присутствуют в избытке. Существует также мнение, что синдром Фара проявляется при генетических нарушениях. То есть мутирует ген, который отвечает за обмен такого элемента, как кальций. Однако у такой версии есть много противоречий. Известны единичные случаи, когда симптомы заболевания проявлялись после облучения области головы, отравления ядами, свинцом, у детей с синдромом Дауна. Также кальциноз был диагностирован у людей, переболевших краснухой (редко). Еще одна возможная причина кальцификации базальных ганглиев – родовые травмы.

Методы исследования для постановки диагноза

До возникновения компьютерной томографии больным проводились рентгенологические исследования головного мозга. Благодаря появлению современных методов исследования, специалисты получили более информативные картинки с пораженной зоны. Однако стоит отметить, что большей чувствительностью при данной клинической картине обладает компьютерная, а не магнитно-резонансная томография. При анализе большинства снимков пораженные участки ограничиваются бледным шаром. Имеют они небольшие размеры. Чаще всего терпят изменения базальные ганглии, таламус, мозжечок. Уровень кальцинации примерно одинаковый что у молодых, что у пожилых людей. Также не обнаружены различия между группами, у которых болезнь Фара протекает бессимптомно, и тех, где синдром сопровождается ярко выраженными признаками.

Гистологические исследования

При проведении патологоанатомического исследования в головном мозге наблюдают следующую картину: сосуды имеют белесоватый вид (некоторые ветвистые участки). При прикасании ножа они издают звук, похожий на хруст. Для гистологического анализа проводится забор материала: срезы коры головного мозга, базальных ганглиев, мозжечка. Именно в области последних кальцификация встречается чаще всего. На образцах присутствуют соли кальция. Также чаще всего они выявляются на артериях (мелких, средних), капиллярах. Реже (единичные случаи) болезнь Фара поражает вены. По всей длине сосудов, а также в прилегающих тканях обнаруживаются конгломераты кальция маленьких размеров. Также в тканях выделяют присутствие следов мышьяка, алюминия, кобальта, мукополисахаридов.

Постановка диагноза

В зависимости от того, имеет ли болезнь Фара симптомы, постановка диагноза может несколько утрудняться. Нередко ее диагностируют случайно, проводя томографию для подтверждения совсем другого заболевания. Прежде всего, специалист исключает нарушение обмена кальция, других пороков развития. Затем назначается компьютерная томография (или же рентгенологические исследования). Врачи отмечают, что одной из проблем в постановке правильного диагноза является гипопаратиреоз. Это заболевание, которое возникает при дефиците паратгормона. Вследствие этого уровень кальция в крови снижается, а уровень фосфора растет. Если при компьютерной томографии наблюдается кальцинация стриопаллидозубчатых структур, то того, чтобы отличить гипопаратиреоз от такого состояния, как болезнь Фара, необходимы дополнительные анализы. Прежде всего, важно определить уровень паратгормона и кальция. Также при постановке диагноза используется паразитарное поражение нервной системы. Возникают специфические реакции в крови, спинномозговой жидкости. Нечасто болезнь Фара дифференцируется с таким состоянием, как склероз Бурневилля.

Лечение

Удаление скоплений кальция, которые образовались в головном мозге и его сосудах, является невозможным. Как правило, лечение подобного заболевания носит симптоматический характер. Прежде всего, оно направлено на улучшение обмена кальция и фосфора в организме. Если наблюдаются симптомы болезни Паркинсона, то специалист назначает специальные препараты (леводопы). Также болезнь Фара, лечение ее проявлений, предполагает прием антиоксидантов, средств для улучшения метаболизма. Терапия блокаторами кальциевых каналов неэффективна. Стоит учесть тот факт, что заболевание довольно редкое и малоизученное. В большинстве случаев терапия ослабляет симптомы проявления болезни, однако на степень кальцификации не влияет.

Прогнозы при заболевании Фара

Так как данное состояние нарушает обмен веществ в головном мозге, а также соли кальция оказывают раздражающий эффект на его ткани, то болезнь Фара прогнозы имеет весьма неоднозначные. Заболевание прогрессирует медленно, с возрастом отложения кальция увеличиваются. Конечно, все это происходит не за один год. Как правило, нейродегенеративные заболевания прогрессируют в течение нескольких десятилетий. Основной проблемой является недостаток информации по данному состоянию, а также отсутствие специфического лечения. Поэтому терапия направлена на улучшение качества жизни пациента. Еще один негативный момент – болезнь плохо диагностируется на ранних стадиях.

Синдром, названный болезнью Фара, впервые было описан в 30-х годах прошлого столетия. Под этим названием была объединена группа патологических изменений участков головного мозга, вызванных отложениями солей кальция на стенках артерий и капилляров.

Являясь нейродегенеративным заболеванием ЦНС, синдром Фара приводит к медленному угасанию основных функций головного мозга.

Кальцинаты могут встречаться в головном мозге везде, но чаще всего они отмечаются среди комплекса подкорковых нейронных узлов (базальные ядра). К базальным ганглиям относятся структуры головного мозга, отвечающие за правильную работу системы бессознательных движений.

Возможно появление кальцификатов в области мозжечка и в некоторых других отделах головного мозга.

Проявляется заболевание различными нарушениями нервной системы, замедленной или агрессивной реакцией на внешние раздражители, нарушениями в координации движений. Выделяют ювенильную (дети, подростки) и сенильную форму заболевания, характерную для лиц, старше сорока лет.

Зачастую заболевание протекает без явной симптоматики и может выявиться при первичном обследовании. Этологические факторы окончательно не установлены, но считается, что патогенетический механизм запускается нарушением кальций — фосфорного метаболизма.

Сложность определения синдрома Фара заключается также в том, что морфологическая картина не соответствует симптомам заболевания. То есть, сильно выраженное обызвесткование зачастую сопровождается слабо выраженными симптомами.

Причины заболевания

Учитывая редкость болезни, причины по которым синдром развивается, точно не выяснены до настоящего времени. Установлено, что основное влияние на развитие синдрома Фары имеют патологические изменения щитовидной или других эндокринных желез, которые расположены на задней поверхности щитовидной железы.

При сбоях в их работе запускаются изменения в процессах обмена кальция и фосфора. Еще одной причиной нейродегенеративной болезни может быть нарушения кислотно-щелочного баланса организма, при котором уменьшается содержание кислот и, наоборот, очень увеличивается количество щелочных соединений.

Очень противоречива, но имеет право на существование, гипотеза о генетической природе болезни. Кальцификацию базальных ганглиев может вызвать родовая травма. Изредка заболевание диагностируются у детей с синдромом Дауна, у людей, перенесших облучение головы, а также как последствие отравления ядами, свинцом.

Болезнь может проявиться в любом возрасте у всех людей, но чаще страдают мужчины. В группе риска находятся люди с признаками церебрального кальциноза, больные гипопаратиреозом, а также пожилые лица, у которых отмечена небольшая кальцификация сосудов.

Про базальные ядра профессионально:

Клиника и симптомы

Определение наличия заболевания Фара затруднено неясной клинической картиной. Протекает болезнь зачастую бессимптомно. Даже если у человека установлено развитие синдрома, то зачастую он его не ощущает. Патологическое накопление кальция в области мозга проявляется следующими симптомами:

• нарушение двигательной функции;
• ухудшение умственной деятельности, вплоть до слабоумия;
• спастические параличи;
• головная боль;
• нарушения в движении глазного яблока;
• дизартрия;
• судорожный синдром.

При проявлении синдром Фара с признаками паркинсонизма, его симптомами могут быть:

• тремор;
• постоянное пребывание мышц в напряженном состоянии;
• шаркающая походка;
• неподвижное лицо, напоминающее маску;
• непроизвольное сжимание пальцев, имитирующее скатывание пилюль.

Такие симптомы характерны для поздней стадии заболевания. Кроме неврологических и психических симптомов болезни, возможны, хотя и гораздо реже, признаки аномалии черепа, глаукомы, пигментного ретинита, патологии эндокринной системы (гипопаратиреоз).

Формы нарушения — их симптоматика

Общим для любой нейродегенеративной болезни является медленно прогрессирующая гибель нервных клеток, но проявляться она может в разных формах и разновидностях.

Наиболее распространенным является проявление паракинсонизма, повышенной мышечной ригидности. Нарушение функции паращитовидной железы, первичное или после операции, изменяет выработку паратгормона, что в свою очередь повышает уровень фосфора в крови и снижает уровень кальция.

Проявляться такие нарушения могут в виде тремора, дистонии, дискинезии, непроизвольных судорог лица, конечностей или туловища.

Следующими по распространенности можно назвать нарушения основных функций мозга, которые проявляются ослаблением памяти, чрезмерно сильной реакцией на различные события в жизни человека.

Связь болезни с нарушением нормального обмена кальция, приводит к неврологическим проявлениям, сопровождающимся мышечными спазмами. Проявляется заболевание также в психиатрических расстройствах, изменении подходки, сильных болевых ощущениях.

Нередко синдром Фара диагностируется на фоне таких заболеваний как токсоплазмоз, поражение паразитом свиного цепня, эхинококкоза. Реже диагностируют заболевание, выраженное туберозным склерозом Бурневилля.

Диагностические критерии и методы

Подтверждение диагноза проводится на основании нейровизуализационных методов, но только после того как установлено отсутствие пороков развития и нарушений обмена кальция.

При постановке диагноза медики в первую очередь опираются на обобщенные данные, взятые из наблюдений за пациентом и его жалоб.

Основным инструментом в диагностике нейродегенеративной болезни можно назвать компьютерную и магниторезонансную томографию. На большинстве снимков видны конкретные участки поражения, что при рентгенограммах черепа было выявить затруднительно. Подтверждением диагноза является определение качественного содержания в плазме крови паратгормона и тиреокальцитонина.

На фото МРТ с дегенерацией мозга при болезни Фара

Лечение заболевания

Следует отметить, что удалить кальцификаты в головном мозге, невозможно. Поэтому лечение болезни Фара носит симптоматический характер.

Применяемые терапевтические методы не влияют на степень кальцификации и используются для облегчения симптомов. Если в костной ткани есть специальные клетки, которые рассасывают кальцификаты, то в мозгу их нет.

Принципы терапии включают:

• мероприятия, способствующие улучшению обменных процессов кальция и фосфора;
• при проявлении симптомов паркинсонизма проведение лечения соответствующими препаратами;
• использование стимуляторов мозговой деятельности.

Среди наиболее часто применяемых лекарств следует выделить аналоги полипептидного гормона. Принцип их действия заключается в усилении всасывания кальция в организме с активным усвоением организмом. Кроме того они обладают обезболивающим эффектом.

Для стимуляции развития клеток, которые наращивают новую костную ткань, применяют Терипаратид. При сопровождении заболевания признаками, характерными для болезни Паркинсона, рекомендуются препараты Леводопа, Наком, Медонор, Мемантин. Начальная доза подбирается в соответствии с реакцией пациента и показаниями.

Конкретный препарат, который необходимый при лечении заболевания в каждом отдельном случае, назначается врачом. Сам процесс терапии проводится под тщательным врачебным наблюдением и сопровождается ЭКГ-мониторингом.

В случае необходимости проводится корректировка дозы антигипертензивного препарата. Таблетки Акатинол с активным действующим веществом мемантин, блокируют кальциевые каналы, происходит нормализация мембранного пространства.

При этом поведенческие реакции становятся нормальными, увеличивается мозговая и повышается физическая активность. Препарат Леводопа устраняет тремор, дисфагию, гипокинезию, ригидность. При тяжелом протекании болезни, которое сопровождатеся ухудшением интеллектуальных функций, применяют ноотропные препараты.

Прогнозы неоднозначны

Учитывая, что заболевание достаточно редко встречается и на сегодняшний день недостаточно изучено, прогнозы при болезни Фара очень неоднозначны.

Увеличение отложений кальция происходит очень медленно, на протяжении десятков лет. К тому же на ранних стадиях болезнь практически не диагностируется, а величина участков поражения может входить в противоречие с внешними признаками.

Проблему составляет отсутствие достаточного объема информации и невозможность определения специфики лечения. По мере накопления информативного материала и разработки методов ранней диагностики, удастся избежать необратимых последствий заболевания.

Существует множество заболеваний человека, которые имеют двойное название: по клиническому синдрому и по фамилии ученого, впервые описавшего эту болезнь. В неврологии примерами таких широко известных заболеваний могут служить рассеянный склероз (болезнь Шарко) или болезнь Альцгеймера (одна из форм деменции). Менее известно такое заболевание, как болезнь Фара (синдром Фара). Что это за патология и как ее лечат?

Прежде всего, не стоит удивляться, что многие наследственные, да и самые обычные болезни нервной системы зависят от обмена веществ. Например, при сахарном диабете избыток глюкозы насквозь пропитывает все органы и ткани, и так «отравляет» нервную систему, что вызывает полинейропатию с нарушением чувствительности по типу «перчаток» и «носков».

Но сахар (она же глюкоза) прекрасно растворим в воде, и, следовательно, в плазме крови. Но есть вещества, которые по достижении определенной концентрации «выпадают» в минеральный осадок. К таким веществам относится кальций. Это достаточно активный элемент, который регулирует в нашем организме процессы мышечного сокращения, свертывания крови. Из соединений кальция состоят зубы и кости. Обмен его регулируется паратгормоном, или гормоном паращитовидной железы, и противоположным ему по действию тиреокальцитонином.

В случае значительного избытка кальция он претерпевает минерализацию, то есть происходит обызвествление отдельных мелких образований в организме (например, лимфоузлов средостения). Процесс обызвествления есть кальцификация, а сам обызвествленный элемент именуют кальцификатом.

Что называют «болезнь Фара»?

Болезнь Фара (или синдром) – это довольно редкое идиопатическое заболевание (то есть неясной этиологии), при котором происходит кальцификация структур головного мозга, а именно базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка и коры больших полушарий. Более «красивое» название звучит так: идиопатическая симметричная интрацеребральная кальцификация подкорковых структур.

При этом кальцификаты возникают в стенках мелких кровеносных сосудов, прежде всего – артерий.

Эту нозологию относят к нейродегенеративным заболеваниям, поскольку при ней постепенно прогрессирует нарушение функции нервной системы. Заболевание известно с 1930 года, когда немецким неврологом Карлом Фаром был описан первый подобный случай.

Что такое базальные ганглии и зубчатые ядра?

В головном мозге есть много странных образований: скорлупа, бледный шар, ограда, черная субстанция, пирамиды, оливы… К базальным ганглиям относят структуры, заведующие экстрапирамидной двигательной системой, или системой бессознательных движений.

Пример работы этой системы всем хорошо знаком: когда зимой на льду человек теряет равновесие, он за доли секунды взмахивает руками, и, «поплясав» на льду, восстанавливает равновесие, причем совершенно бессознательно. Эти движения произошли так быстро, потому, что управление позой, походкой и тонусом мышц проходит «мимо» сознания. Именно в этих движениях и состоит работа базальных ганглиев и ядер мозжечка.

Причины

Почему в подкорковых отделах мозга начинают появляться участки извести (кальцификаты), до конца не ясно. Главным образом, к болезни приводит поражение или паращитовидной, или щитовидной железы, и нарушение гормонального обмена кальция. Непонятно только, почему при этом в основном поражаются структуры головного мозга с такой высокой избирательностью, а не откладываются, например, известковые камни в почках.

Есть мнение о генетическом характере болезни Фара. Но найти ген, который отвечает за минерализацию в головном мозге, пока не удалось. Кроме того, кальцификаты, находящиеся в головном мозге – это не редкость. У большого количества, особенно пожилых людей, можно обнаружить кальцинаты в головном мозге, например, в зоне турецкого седла, причем без всяких клинических проявлений.

Отличие «здоровой кальцификации» в том, что при болезни Фара преимущественно поражаются базальные ганглии, а участки поражения симметричны.

Клиническая картина

Признаки заболевания диссоциативны с морфологической картиной. Это значит, что при более выраженной кальцификации могут быть менее выражены наблюдаемые симптомы. Иногда при заболевании симптомы отсутствуют вообще, и только при вскрытии и приготовлении соответствующих препаратов головного мозга выставляется диагноз. Некоторые исследователи вообще считают, что болезнь считается редкой потому, что она проявляется всего у 1-2% больных, остальные чувствуют себя хорошо, несмотря на прижизненную диагностику с помощью КТ (компьютерной томографии).

Какие симптомы все-таки появляются у пациентов? Чаще всего выявляются:

• проявления паркинсонизма: повышенная мышечная ригидность;
• тремор конечностей, который проявляется только в покое, и исчезает при произвольных движениях, а также во сне (паркинсонический тремор);
• появляются гиперкинезы, такие, как хорея, гемибаллизм, атетоз, различные тики
• в случаях, если кроме базальных ганглиев поражены участки коры, то возможно проявление эписиндрома, или судорожных припадков.

Можно сказать, что ведущим клиническим синдромом будет синдром паркинсонизма. Не следует путать вторичный паркинсонизм с болезнью Паркинсона, поскольку в данном случае известна причина.

На втором месте по частоте встречаемости — когнитивные нарушения. Возникают нарушения памяти, социальной адаптации, и симптомы, напоминающие деменцию. Иногда присоединяются мозжечковые симптомы (вследствие появления кальцификатов в зубчатых ядрах мозжечка, кроме базальных ганглиев). Они выражаются в неуверенности походки, нарушения равновесия, появлении интенционного тремора, обычно симметрично и в конечностях.

Поскольку заболевание связано с нарушением обмена кальция, то иногда неврологическим проявлениям сопутствуют мышечные спазмы.

Всего можно выделить несколько вариантов течения этого заболевания:

• молодые люди в возрасте около 30 лет с признаками кальциноза;
• пожилые больные с «мягкой» картиной на КТ и значительными неврологическими нарушениями;
• пациенты с нарушениями функции паращитовидных желез.

Диагностика

С широким распространением нейровизуализационных методик (КТ) стало возможным делать трехмерные «срезы» головного мозга и определять точную локализацию очагов кальцификации. Ранее, до введения КТ в клиническую практику, кальций хоть и был виден на рентгенограммах черепа, но его точная локализация была затруднена.

МРТ (магнитно – резонансная томография) слабо помогает в диагностике болезни Фара. Она больше показана в диагностике мягкотканных образований, а кальцификаты прекрасно видны и с помощью КТ.

Кроме визуализирующих методик, определяют количественное содержание паратгормона и тиреокальциотонина в плазме крови, в случае необходимости производят исследование спинномозговой жидкости, но это не является обязательным стандартом в диагностике.

Лечение

Поскольку причина этого заболевания идиопатическая, то есть неизвестная, то специфическое лечение не разработано. В терапии преобладает симптоматическое лечение, направленное на купирование отдельных признаков заболевания и предотвращение его прогрессирования. Основные принципы терапии следующие:

• мероприятия, направленные на улучшения обмена кальция и фосфора, лечение у эндокринолога, профилактика образования кальцификатов;
• лечение симптомов паркинсонизма (Наком, Мадопар, Леводопа, Мемантин);
• ноотропные препараты, стимуляторы мозговой микроциркуляции.

Важно помнить, что образовавшись один раз в ткани головного мозга, кальцинаты не могут раствориться и остаются там пожизненно. В костной ткани есть специальные клетки остеокласты – «костодробители», которые при необходимости выполняют резорбцию костной ткани, насыщая кровоток ионами кальция. Но головной мозг – это орган, предназначенный для управления организмом, клеток костной ткани в нем нет, и резорбировать кальцификаты, находящиеся в головном мозге невозможно.

Тем не менее, не стоит расстраиваться, если при обследовании на компьютерном томографе головного мозга у вас или у ваших близких были обнаружены признаки обызвествления в головном мозге. В том случае, если это случайная находка, не носящая признаков симметричного поражения, то можно не беспокоиться и на обращать на нее внимания.

Автор: Погребной Станислав Леонидович, невролог

Оцените эту статью:

• 4
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Всего голосов: 123

4 123

Впервые болезнь Фара была диагностирована и описана в тридцатых годах 20-го столетия. Это заболевание является наследственным и характеризуется проявлением кальциноза сосудов в мозге. Зачастую такое название носит группа патологий, в результате которых происходит поражение участков и сосудов головного мозга. Происходит отложение солей кальция на стенках мелких сосудов и капилляров. Чаще всего синдром Фара проявляется в возрасте 40-50 лет, однако медицине известны случаи возникновения заболевания и в раннем возрасте.

Нейродегенеративные заболевания

Группа подобных заболеваний характеризуется проявлениями поражений ЦНС. Некоторое количество нейронов гибнет, что ведет к развитию неврологических патологий. Нейродегенеративные заболевания могут возникать по разнообразным причинам, а также имеют различные клинические проявления. Характерной особенностью всех заболеваний из данной группы является их неизлечимость. Все осуществляемые терапевтические действия носят симптоматический характер.

То есть терапия направлена на облегчение симптомов болезни, но никаким образом не способна повлиять на регенерацию участков, которые повреждены. Самым эффективным способом лечения могла бы стать трансплантация тканей, но такой метод имеет несколько ограничений, в первую очередь технических и моральных.

Самые известные патологии этой группы

Самыми известными заболеваниями данной группы являются болезнь Альцгеймера, Паркинсона, синдром Фара. Зачастую ранняя диагностика этих заболеваний затруднена. В процессе диагностики врачи в основном учитывают жалобы пациентов и наблюдают за их поведением. Самым современным и эффективным методом диагностики заболеваний этой группы является томография, как компьютерная, так и магниторезонансная.

Симптоматика синдрома

Болезнь Фара является очень редкой. Именно поэтому специалисты не имеют возможности составить правильную клиническую картину синдрома. Симптоматика заболевания проявляется у пациентов старше 40 лет. У людей более молодого возраста симптомы синдрома носят смазанный и нечеткий характер. Пациенты страдают от нарушения координации движений, у них проявляется паркинсонизм. Помимо этого, свидетельством развития синдрома является наличие тремора, дистонии, хореи (быстрых и беспорядочных движений конечностями).

Это не все симптомы при болезни Фара.

Также пациент может страдать от непроизвольных сокращений стоп и кистей. В связи с тем, что в результате болезни происходит поражение участков головного мозга, у пациента наблюдается снижение работоспособности, умственных способностей, памяти. Очень часто происходит нарушение речи. К иным неврологическим проявлениям можно отнести возникновение болевых ощущений, психические расстройства.

Формы недуга

Медики различают несколько форм болезни Фара. Среди них:

• Ювенальная форма синдрома, проявляющаяся у детей и подростков. К основным симптомам данной формы относятся проявления дистонии, хореи, эпилептические припадки.
• Сенильная форма синдрома, характерная для людей среднего и пожилого возраста. Симптоматика проявляется в виде паркинсонизма, речевых нарушений, иных проблем в функционировании НС. Иногда наблюдается недержание мочи.

Болезнь Фара: причины

К сожалению, точные причины, по которым патология возникает и развивается, на данный момент медиками не установлены. Но известно, что наибольшее влияние на появление такого заболевания оказывают нарушения, возникшие в работе щитовидной и паращитовидной железы. Вследствие этого происходит сбой в обменном процессе фосфора и кальция. Аналогичные заболевания нейродегенеративной группы могут возникать из-за нарушения в организме кислотно-щелочного баланса. Алкалоз является причиной значительной потери кислот, а щелочные соединения, в свою очередь, присутствуют в организме в избыточном количестве.

Среди некоторых специалистов бытует мнение, что синдром Фара может проявиться при наличии генетических нарушений. То есть происходит мутация гена, отвечающего за обмен кальция в организме. Однако такая версия имеет множество противоречий. Медицине известны случаи, хоть и единичные, когда симптоматика синдрома могла проявиться после отравления ядами или свинцовыми соединениями, после процедуры облучения головы, у детей, страдающих синдромов Дауна. Помимо этого имеются случаи диагностирования кальциноза у людей, которые в прошлом переболели краснухой. Такие случаи весьма редки. Еще одной возможной причиной, по которой происходит кальцификация базальных ганглиев, – перенесенная родовая травма.

Патология может обнаружить себя в любом возрасте и у женщин, и у представителей сильной половины человечества, но чаще все же страдают мужчины. Люди с церебральным кальцинозом находятся в группе риска, сюда можно отнести больных гипопаратиреозом, а также пожилых лиц с небольшой кальцификацией сосудов.

Методы диагностики

До развития такого диагностического метода, как компьютерная томография (КТ), больным проводили рентгенографию головного мозга. Но благодаря развитию компьютерных технологий и прогрессу в медицинских исследованиях специалисты имеют возможность получать картинки пораженной зоны с большей информативностью. Необходимо отметить, что при подобной клинической картине КТ более чувствительна, нежели МРТ.

Анализ большинства снимков говорит о том, что участки, пораженные болезнью Фара (фото ниже), ограничиваются бледным шаром.

Наибольшим изменениям подвергаются таламус, базальные ганглии, мозжечок. Причем у молодых и пожилых людей степень кальцинации примерно одинакова. Также медики не обнаружили различий между больными, у которых синдром Фара имеет бессимптомное течение, и теми, у которых наблюдается ярко выраженная симптоматика.

Болезнь Фара: лечение

Удалить отложения кальция, образовавшиеся в мозге и его сосудах, не представляется возможным. Именно поэтому лечение синдрома имеет симптоматический характер. Медики направляют все усилия на устранение симптомов заболевания, а не первопричин его появления. В первую очередь стараются улучшить обмен фосфора и кальция в организме пациента. В том случае если проявляются симптомы такого заболевания, как болезнь Паркинсона, пациенту необходимо назначить специфические препараты (леводопы). Помимо этого, наличие болезни Фара и процесс лечения проявляющейся симптоматики предполагает прием антиоксидантов и других средств, улучшающих метаболизм.

Терапия с использованием блокаторов кальциевых каналов не является эффективной.

В подавляющем большинстве случаев лечение позволяет ослабить проявление симптомов, однако никак не влияет на степень кальцификации сосудов.

При болезни Фара симптомы и лечение часто взаимосвязаны.

Наследование синдрома Фара

Этот синдром представляет собой заболевание наследственное. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Что же это подразумевает? Такой тип наследования предполагает передачу признаков, обладающих доминантным характером, расположенных в аутосомах. Проявления по фенотипу могут значительно различаться. Такой признак может как проявиться в значительной мере, так и быть слабо выраженным.

Подобный тип наследования имеет следующие характерные черты:

1. Признак будет появляться в каждом поколении.
2. Соотношение больных и здоровых – один к одному.
3. Если у будущего мужа болезнь Фара и родится здоровый ребенок, то его дети будут также здоровыми.
4. Болезнь может затрагивать в равной мере и девочек, и мальчиков.
5. Заболевание может быть одинаково передано и от мужчин, и от женщин.
6. Если болезнь имеется у обоих родителей, то ребенок, рожденный гомозиготой по наследуемом признаку, будет болеть тяжелее, нежели ребенок, рожденный гетерозиготой.
7. Чем больше признак влияет на функцию репродукции, тем больше будет вероятность, что появятся разнообразные мутации.

Последствия

Каковы при болезни Фара последствия?

Все перечисленные признаки реализуются только в том случае, если имеется полное доминирование, и для появления признака будет достаточно всего лишь одного гена доминантного характера.

На основании перечисленных особенностей типа наследования, по которому осуществляется передача синдрома Фара, можно сказать о том, что наличие больного гена у будущего папы может стать причиной проявления заболевания и у ребенка. Для того чтобы определить вероятность, с которой ваш ребенок может унаследовать болезнь Фара, стоит обратиться к специалисту по генетике, который проведет все необходимые исследования и расчёты и даст достаточно точный результат.

Прогноз

Необходимо учитывать, что недуг достаточно редкий и в настоящее время недостаточно изучен, поэтому прогноз при болезни очень неоднозначен. Накопление кальция и увеличение числа отложений происходят очень медленно, для этого требуются годы или даже десятки лет. К тому же на ранней стадии заболевание практически не выявляется, а величина участков поражения противоречит внешним признакам. Отсутствует достаточный объем информации, невозможно определить специфику лечения. Благодаря методам ранней диагностики необратимые последствия удастся исключить.