Синдром марфана симптомы и лечение

Синдром Марфана — генетически детерминированное заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся дисфункциональными изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.

Обычно синдром передается по наследству от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. В некоторых случаях он становится результатом мутации гена, кодирующего синтез фибриллина и оказывающего влияние на формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Генетические изменения — мутации происходят под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин является важной составной частью многих структур организма. При его недостатке соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность, что отражается на состоянии сосудистой стенки и связочно-суставного аппарата.

Синдром был открыт в 1875 году офтальмологом из Америки Э. Вильямсом. Он обнаружил полное смещение хрусталика глаза от своего нормального положения у брата и сестры, которые имели высокий рост и чрезмерную подвижность суставов с рождения. Спустя несколько лет детский врач из Франции А. Марфан вел наблюдения за девочкой 5 лет с прогрессирующими аномалиями скелета, чрезмерно длинными конечностями и «паучьими пальцами». Он дал четкое описание патологии, благодаря чему синдром получил его имя.

мальчик с синдромом Марфана

Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения скелета, сердца и сосудов, глаз, кожи, ЦНС, легких. Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.

Больные имеют диспропорциональные конечности, рост выше среднего, вытянутые пальцы, гипермобильные суставы, худощавое тело, готическое небо, неправильный прикус, глубоко расположенные глаза. Они страдают гигантизмом, миопией, эктопией хрусталика, изменением формы грудины, кифосколиозом. Клинические признаки синдрома обусловлены гиперрастяжимостью тканей.

Синдром Марфана — наследственная коллагенопатия, встречающаяся у 1 из 10000-20000 человек. Патология обнаруживается повсеместно, среди людей любой национальности, пола и места проживания — одинаково часто как среди жителей юга, так и севера. В семейных парах, где отцу больше 35 лет, чаще рождаются больные дети.

Диагностика патологии основывается на данных наследственного анамнеза, визуального осмотра, результатах дополнительных исследований. Пациенты с синдромом Марфана внешне похожи друг на друга. Специалисты по внешнему виду могут предположить наличие недуга. Лечение болезни медикаментозное и оперативное, заключающееся в устранении структурных и функциональных нарушений в сердечной мышце, зрительном анализаторе, костно-суставном аппарате. Оперативное вмешательство показано в тех случаях, когда лекарственное и физиотерапевтическое лечение не дает положительных результатов. Если недуг не лечить, продолжительность жизни больных ограничится 30—40 годами. Причиной их смерти становится разрыв аорты или острая коронарная недостаточность. Современная медицина позволяет пациентам успешно лечиться и полноценно жить до самой старости.

Этиологические факторы

Синдром Марфана — врожденная аномалия, отличающаяся следующими генетическими признаками:

•  аутосомно-доминантным типом наследования, при котором больные встречаются в каждом поколении;
• выраженным плейотропизмом — множественным действием гена;
• варьирующей экспрессивностью — степенью развития признака, контролируемого данным геном;
• высокой пенетрантностью — вероятностью фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена.

Синдром развивается в результате мутации гена, кодирующего биосинтез особого белка фибриллина — важной структуры межклеточного вещества, которая обеспечивает эластичность и сократительную способность соединительнотканных волокон. Мутация происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. При недостатке фибриллина нарушается процесс формирования волокон. Он перестают быть прочными и упругими, становятся чрезмерно растяжимыми и менее устойчивыми к деформациям. В наибольшей степени повреждению подвержены сосуды и связки.

Фибриллин необходим для работы цинновой связки, с помощью которой хрусталик прикрепляется к ресничному телу. При дефиците белка эта связка ослабляется, что проявляется миопией, подвывихом хрусталика, вторичной глаукомой, снижением остроты зрения. Кроме зрительного анализатора, белок фибриллин содержится в связках аорты и обеспечивает ее устойчивость к нагрузкам. При ослаблении этих связок происходит расширение сосуда и расслоение его стенок. Подобные изменения являются смертельно опасными для человека. При синдроме Марфана часто отмечается поражение двустворчатого клапана, что требует проведения хирургической коррекции.

Классификация

Формы патологии:

• стертая — у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
• выраженная — наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.

Характер течения синдрома:

• прогрессирующий — с течением времени патология нарастает и усугубляется,
• стабильный — признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.

Этиологическая классификация:

• семейная форма — наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
• спорадическая форма — синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

1. короткое туловище и длинные ноги,
2. молоткообразные пальцы стопы,
3. паучьи пальцы кисти,
4. худощавое телосложение,
5. гипотонус мышц,
6. удлиненное и узковатое лицо,
7. глубокая посадка глаз,
8. отсутствие зазоров между зубами,
9. большой нос,
10. микрогнатия,
11. недоразвитые скулы,
12. большие и низко расположенные уши,
13. «готическое» небо,
14. прогения,
15. гиперподвижность суставов,
16. деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
17. искривление позвоночника,
18. смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
19. уплощение сводов стопы,
20. продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

• дилатация предсердий и желудочков,
• мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
• пролабирование двустворчатого клапана,
• миксоматоз сердца,
• кардиомиопатия,
• разрыв хорд митрального клапана,
• кальциноз аортального клапана,
• различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
• воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
• кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
• похолодание конечностей,
• затрудненное дыхание,
• сердечные шумы,
• на ЭКГ — признаки ИБС.

Глаза

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

1. миопия,
2. смещение хрусталика в сторону,
3. уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
4. недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
5. страбизм,
6. катаракта,
7. асимметричность зрачков,
8. глаукома,
9. астигматизм,
10. дальнозоркость,
11. колобома глаза,
12. спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

Поражение нервной системы:

• ишемические и геморрагические инсульты,
• субарахноидальное кровотечение,
• выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

Поражение бронхопульмональной системы:

1. скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
2. эмфизема легких,
3. удлинение и перерастяжение альвеол,
4. ночное апноэ,
5. рак легких.

У больных пневмотораксом воздух скапливается в плевральной полости, а легкие сжимаются. Их дыхание становится частым и поверхностным, в груди болит, кожные покровы сначала бледнеют, а затем приобретают синюшный оттенок.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

• смещение почки в каудальном направлении,
• цистоцеле,
• пролапс матки,
• кисты и новообразования в печени и почках,
• варикоз,
• стрии на коже,
• грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Методы диагностики

проявления синдрома Марфана в младшем возрасте

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Основные диагностические методики:

1. общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;
2. биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
3. электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
4. эхокардиография — исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
5. рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
6. аортография — рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
7. УЗИ внутренних органов,
8. биомикроскопия и офтальмоскопия,
9. молекулярно-генетический анализ.

Методы лечения

Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует, ведь невозможно заменить гены ребенка. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений.

Медикаментозное лечение:

• -адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
• блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
• ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
• коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
• метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
• поливитаминные комплексы;
• антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
• антикоагулянты для профилактики тромбоза;
• антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
• ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».

При снижении остроты зрения пациентам с офтальмологическими заболеваниями прописывают очки для постоянного ношения или контактные линзы.

Хирургическое лечение:

1. оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции,
2. операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
3. хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов.

Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.

Клинические рекомендации специалистов своим пациентам:

• ведение здорового образа жизни,
• ограничение тяжелого труда и физического перенапряжения,
• отказ от спортивных игр повышенной активности,
• регулярное посещение специалистов в области кардиологии, офтальмологии, ортопедии, неврологии,
• нахождение больных под постоянным наблюдением и контролем врачей,
• периодическое прохождение диагностического обследования.

Прогноз и профилактические мероприятия

Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков. Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.

Видео: синдром Марфана в программе «Жить здорово!»

Видео: ток-шоу о синдроме Марфана

Синдром (или болезнь) Марфана – это редкое генетическое заболевание, наследующееся по аутосомно-доминантному типу и обусловленное структурными дефектами соединительной ткани, которые приводят к поражению преимущественно опорно-двигательной, зрительной и сердечно-сосудистой систем организма. Частота встречаемости такой наследственной коллагенопатии невысока и по разным данным статистики составляет не более 1 случая на 10 или 20 тысяч человек. Заболевание может выявляться у людей любого пола и не имеет характерной расовой определенности.

В этой статье вы сможете ознакомиться с причинами, разновидностями, проявлениями, способами диагностики и лечения, прогнозами синдрома Марфана. Эта информация поможет составить представление об этом наследственном заболевании, и вы сможете задать возникающие вопросы лечащему врачу.

Клинические проявления этого синдрома весьма полиморфны. Люди с болезнью Марфана могут иметь высокий рост, диспропорционально длинные конечности, удлиненные и тонкие (как их называют «паучьи») пальцы, астеническое телосложение, арковидное небо, удлиненный череп, скученные зубы и глубоко посаженные глаза. Нередко у них обнаруживается деформированная грудная клетка, кифосколиоз, маленькие размеры челюсти, эктопия хрусталика, близорукость, плоскостопие, аневризмы аорты и протрузия вертлужной впадины.

Такой широкий фенотипический набор проявлений может быть выражен как в легких и почти неотличимых от состояния нормы, так и в тяжелых, выраженных и быстропрогрессирующих формах. Подобная вариабельность объясняется крайним разнообразием мутаций в гене FBN1 и некоторых других генах (TGFBR-2 и др.).

Отмечается, что в 75 % случаев синдром Марфана передается по семейному типу наследования и только у 15 % детей мутация проявляется впервые. Кроме этого, специалисты выделяют тот факт, что риск рождения ребенка с таким заболеванием увеличивается в тех парах, в которых возраст отца более 35 лет.

Немного истории и интересных фактов

Синдром Марфана — генетическая патология. Измененный ген в большинстве случаев передается из поколения в поколение.

Впервые заболевание было описано в 1886 году педиатром из Франции Антуаном Марфаном. Именно им был рассмотрен клинический случай девочки, имеющей «паучьи» пальцы и тонкие длинные ноги. Такие аномалии скелета быстро прогрессировали. Впоследствии заболевание было названо его именем. Ген, вызывающий развитие признаков синдрома, был впервые выявлен только в 1991 году Франческо Рамиресом в центре Маунт Синай (США, Нью-Йорк).

Наблюдения показывают, что этот недуг нередко выявлялся у знаменитых людей. Великий и всемирно известный скрипач Никколо Паганини, знаменитый сказочник Ханс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн, композитор Сергей Рахманинов, вокалист Ramones Джоуи Рамон и певец Трой Сиван, актер Винсент Скьявелли, первая модель Лесли Хорнби, фронтмэны групп Deerhunter и Of Mice & Men Брэдфорд Кокс и Остин Карлайл – это далеко не все популярные люди с таким недугом.

Предполагается, что такие неординарные способности могут вызываться характерным для синдрома Марфана высоким выбросом адреналина, который провоцирует гиперактивность и в некоторых случаях может вызывать развитие талантов.

Причины

Это генетическое заболевание преимущественно наследуется по доминантному типу и вызывается передачей ребенку аномального гена FBN1, отвечающего за синтез фибрилина-1. Этот протеин отвечает за эластичность и сократимость соединительной ткани, а его дефицит вызывает утрату ее прочности и упругости. Из-за этого соединительная ткань не может выдерживать возлагающиеся на нее физиологические нагрузки. Таким изменениям в большей степени подвержены стенки кровеносных сосудов и связочный аппарат (в первую очередь поражается аорта и цинновая связка глаза).

Протеин фибрилин-1 выполняет не только опорные функции для тканей, но и связывается с другим белком. Такая комбинация формирует фактор роста TGF- , оказывающий негативное воздействие на тонус мышц сосудов. Он накапливается в избыточном количестве в тканях легких, клапанах сердца и аорте. Впоследствии их ткани ослабляются и у больного возникают характерные для заболевания проявления.

Классификация

Специалисты выделяют две основные формы этого синдрома:

• стертая – у больного наблюдаются слабовыраженные поражения 1 или 2 систем;
• выраженная – слабовыраженному поражению подвергаются 3 системы или выраженные изменения выявляются в 1 системе, или выраженные поражения присутствуют в 2-3 и более системах.

Поражения при синдроме Марфана могут быть выражены в легкой, средней или тяжелой формах. Течение заболевания может быть стабильным или прогрессирующим.

Симптомы

Наиболее характерным признаком синдрома Марфана является сочетание поражений опорно-двигательной, зрительной и сердечно-сосудистой систем. Сроки их появления вариабельны, а проявления многообразны.

Обычно для постановки диагноза бывает достаточно присутствия следующих признаков:

• непропорционально длинные конечности;
• аневризма аорты;
• одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика.

Однако кроме этих признаков существует еще около 30 других проявлений синдрома.

Поражения скелета

У людей с синдромом Марфана могут выявляться следующие изменения в опорно-двигательной системе:

• рост намного выше среднего;
• астенический тип телосложения;
• длинный и узкий лицевой скелет;
• длинные конечности и пальцы;
• искривления позвоночного столба (спондилолистез, сколиоз, кифоз и др.);
• воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки;
• маленький размер челюсти;
• аркоподобное высокое небо;
• чрезмерная гибкость и подвижность суставов;
• молоткообразная деформация пальцев стоп;
• протрузия вертлужной впадины;
• плоскостопие;
• патологии прикуса.

Средний рост людей с таким заболеванием при рождении может составлять у девочек 52,5 см (во взрослом возрасте около 175 см), у мальчиков 53 см (во взрослом возрасте около 191 см).

Из-за высокого неба и малых размеров челюсти у людей с синдромом Марфана могут возникать нарушения речи. Поражения скелета и суставных структур приводят к появлению артралгий и миалгий. Позднее такие изменения повышают риск развития раннего остеоартрита.

Поражения органов зрения

Одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика при синдроме Марфана выявляется у 80 % пациентов. Обычно у таких людей развивается близорукость и астигматизм, но в некоторых случаях возникает и дальнозоркость. Чаще нарушения зрения происходят на 4-м году жизни ребенка. Далее они устойчиво прогрессируют.

Кроме этих заболеваний, при синдроме Марфана могут выявляться следующие патологии органов зрения:

• косоглазие;
• гипоплазия цилиарной мышцы;
• колобома радужной оболочки;
• увеличение размера и уплощение роговицы;
• изменение диаметра сосудов сетчатки;
• формирование катаракты;
• возникновение глаукомы в молодом возрасте.

Поражения сердца и сосудов

Одно из проявлений синдрома Марфана — пороки сердца, в частности, пролапс митрального клапана.

Доминирующими и наиболее опасными проявлениями синдрома Марфана становятся признаки поражений сердца и сосудов. Появляющиеся из-за повреждения структуры стенок сосудов эластического типа изменения (особенно аорты и легочной артерии) и пороки развития клапанов, перегородок сердца вызывают следующие симптомы:

• быстрое наступление усталости;
• учащенное сердцебиение;
• стенокардические боли с локализацией в спине, верхней конечности или плече;
• холодные руки и ноги;
• аритмии;
• одышка.

При выслушивании тонов сердца у таких пациентов могут определяться шумы, а при выполнении ЭКГ выявляются признаки стенокардии. При синдроме Марфана может развиваться кистозная медиальная дегенерация митрального или аортального клапана, приводящая к пролапсу этих клапанных структур. Кроме этого, у плода, унаследовавшего мутированные гены, с высокой долей вероятности могут развиваться врожденные пороки сердца. Иногда, при неблагоприятном течении такой неонатальной формы синдрома, у ребенка возникает прогрессирующая сердечная недостаточность, приводящая к летальному исходу до года жизни.

Однако наиболее характерным для синдрома Марфана поражением сердечно-сосудистой системы обычно становится прогрессирующее расширение, расслоение всходящей части аорты и появление на ней аневризм. Такие изменения провоцируются ослаблением соединительной ткани, приводящим к кистозной дегенерации сосудистой стенки. Быстрое прогрессирование таких поражений аорты может охватывать всю ее длину и ответвляющиеся от нее сосуды. Нередко такое осложненное течение патологии приводит к смертельному исходу.

Поражения центральной нервной системы

Одним из последствий синдрома Марфана может становиться дуральная эктазия, вызывающаяся растяжением и вытяжением соединительной ткани (оболочки), обволакивающей спинной мозг. Впоследствии эта патология может приводить к появлению болей и дискомфортных ощущений в брюшной полости или к слабости и неподвижности нижних конечностей.

Интеллектуальное развитие и состояние психики

У большинства детей уровень интеллекта соответствует норме и IQ составляет 85-115 единиц. У некоторых лиц с таким наследственным заболеванием уровень IQ существенно превышает верхние границы нормы.

Иногда у людей с синдромом Марфана могут присутствовать признаки неравномерной интеллектуальной деятельности и некоторые особенности личности, выражающиеся в завышенной самооценке, чрезмерной эмоциональности, плаксивости и раздражительности.

Поражения легких

Больные с синдромом Марфана не всегда имеют проблемы с легкими. Однако в некоторых случаях слабость соединительной ткани альвеол приводит к их удлинению и перерастяжению. Впоследствии у таких больных может возникать спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких и дыхательная недостаточность. При отсутствии своевременной помощи и лечения такие патологии могут становиться причиной наступления летального исхода.

Кроме этого, у людей с синдромом Марфана может наблюдаться ночное апноэ, сопровождающееся прекращением дыхания во сне на 10 секунд и более.

Поражения других систем

Кроме вышеописанных проявлений синдрома Марфана в некоторых случаях могут выявляться следующие изменения в других органах и системах:

• атрофические стрии на коже;
• часто рецидивирующие бедренные и паховые грыжи;
• предрасположенность к растяжению и разрывам связок, подвывихам и вывихам;
• аномальное расположение почек;
• варикозное расширение сосудов;
• опущение матки и мочевого пузыря.

Общее состояние

Большинство детей с синдромом Марфана тяжело переносят физическую нагрузку и после нее нередко ощущают боли в мышцах. Мышцы у таких больных могут быть недоразвитыми.

На фоне психоэмоционального перенапряжения у детей могут периодически возникать приступы мигренеподобной головной боли. Кроме этого, нередко ощущается слабость и признаки гипотонии.

Диагностика

Для выявления синдрома Марфана врач проводит тщательное изучение семейного анамнеза, физикальный осмотр больного и назначает ЭКГ, Эхо-КГ, молекулярно-генетический анализ, рентгенографическое и офтальмологическое обследование.

Основными диагностическими признаками синдрома Марфана являются следующие отклонения:

• расширение и/или расслоение восходящего отдела аорты;
• эктазия твердой мозговой оболочки;
• требующая лечения деформация грудной клетки;
• эктопия хрусталика;
• сколиоз (или спондилолистез);
• соотношение верхнего сегмента тела к нижнему менее 0,86 или размаха верхних конечностей к росту более 1,05;
• плоскостопие;
• протрузия вертлужной впадины.

Случаи семейного анамнеза являются дополнительными признаками заболевания, а остальные проявления синдрома Марфана относятся к малым диагностическим критериям.

Для окончательной постановки диагноза необходимо выявление по одному главному критерию в двух системах организма и одного малого в третьей системе или наличие 4-х главных критериев в скелете.

Кроме этого, выполняются тесты для определения характерных фенотипических признаков:

• соотношение длины кисти и роста (более 11 %);
• длина среднего пальца (более 10 см);
• индекс Варге и др.

Для выявления патологий сердца и сосудов проводят:

• ЭКГ – определяются признаки стенокардии, аритмии, выраженная гипертрофия миокарда;
• Эхо-КГ – выявляется расширение аорты, увеличение левого желудочка, пролапс митрального клапана, вызванная пролапсом клапана регургитация, разрывы хорд, аневризмы аорты.

При подозрениях на расслоение и аневризму аорты рекомендуется проведение аортографии.

Для исследования нарушений со стороны зрения проводятся следующие исследования:

• офтальмоскопия;
• биомикроскопия.

Изменения в скелете выявляются при помощи рентгенографии. Для определения эктазии твердой мозговой оболочки выполняется МРТ позвоночного столба.

При синдроме Марфана лабораторные исследования позволяют выявить увеличение почечной экскреции глюкозоаминогликанов и их фракций (метаболитов соединительной ткани) в 2 раза и более. При помощи метода прямого автоматического секвенирования ДНК определяются мутации в гене FBN1.

Дифференциальная диагностика синдрома Марфана проводится со следующими заболеваниями:

• синдром Билса;
• гомоцистонурия;
• синдром Шпринтцена – Гольдберга;
• синдром Элерса-Данлоса;
• синдром Стиклера;
• МАSS фенотип;
• синдром Лойса-Дитца;
• множественная эндокринная неоплазия типа 2В (МЕН II).

Лечение

Пока ученые не смогли найти средство для устранения нарушений развития соединительной ткани у больных с синдромом Марфана. Именно поэтому на сегодня основная цель терапии этого генетического заболевания направлена на профилактику прогрессирования недуга и возникновения его осложнений.

Медикаментозная терапия

При выявлении расширения аорты до 4 см или признаков пролапса митрального клапана больному назначаются -адреноблокаторы, способствующие уменьшению нагрузки на этот крупный сосуд. Как правило, чаще рекомендуется прием этих средств длительного действия. Дозировка препарата назначается индивидуально (например, доза пропранолола может составлять от 40 до 200 мг/день, а атенолола – 25-150 мг). Кроме -адреноблокаторов, для стабилизации работы сердца и сосудов могут дополнительно назначаться антагонисты кальция или ингибиторы АПФ.

При значительных дефектах скелета в организме наблюдается дефицит некоторых белков и микроэлементов, участвующих в строении соединительной ткани. Для восполнения их недостатка пациентам с синдромом Марфана могут назначаться препараты и БАДы на основе магния, цинка, кальция и меди, колекальциферола и гиалуроновой кислоты.

При выявлении в крови больного повышенного уровня соматотропного гормона, провоцирующего избыточный рост, в питание детей рекомендуется включать высокожировые энпиты класса Омега-3. Их введение в рацион позволяет несколько тормозить секрецию соматотропина и замедлять темп роста.

Девочкам с таким недугом при стремительном росте иногда может назначаться прием средств на основе прогестерона и эстрогена. Их обычно начинают применять в 10-летнем возрасте (для ускорения наступления полового созревания и более быстрого прекращения роста).

Кроме этого, пациентам (детям и взрослым) с синдромом Марфана могут назначаться следующие благотворно влияющие на соединительную ткань средства:

• аскорбиновая кислота;
• Глюкозамин сульфат;
• Хондроитин сульфат;
• Карнитина хлорид;
• L-лизин;
• токоферол;
• витаминно-минеральные комплексы.

Такие препараты принимаются курсами, и план их проведения составляется для каждого пациента индивидуально.

В некоторых случаях при синдроме Марфана требуется проведение стоматологических манипуляций и хирургических операций. Таким пациентам для профилактики возможных тромбозов и инфекционного эндокардита в послеоперационном периоде назначаются антикоагулянты и антибиотики.

Для коррекции нарушений зрения пациентам с синдромом Марфана рекомендуется подбор контактных линз или очков. При необходимости для лечения могут проводиться различные офтальмологические операции.

Изменение образа жизни

Возможность занятий спортом человеку, страдающему синдромом Марфана, необходимо обсудить со своим лечащим врачом.

Пациентам с синдромом Марфана рекомендуется:

• некоторое ограничение физических нагрузок – они должны быть низкого или среднего уровня;
• отказ от некоторых видов физической активности (спортивные игры, требующие резких толчков или бросательных движений, подводное плавание, велосипедные гонки, спринтерские забеги и т. п.);
• решение о занятиях спортом всегда принимать совместно с лечащим врачом;
• частое обследование у кардиолога, окулиста, ортопеда и терапевта;
• при планировании зачатия ребенка провести консультацию у генетика;
• женщинам, планирующим беременность, следует быть готовыми к проведению досрочного родоразрешения при помощи кесарева сечения.

Хирургическое лечение

Для устранения поражений сердца и сосудов при синдроме Марфана могут проводиться следующие кардиохирургические вмешательства:

• пластика части аорты эндо- или экзопротезом (при ее расширении до более 6 см, расслоении и аневризмах);
• имплантация митрального клапана (проводится только при быстром прогрессировании регургитации до выраженной или развитии левожелудочковой недостаточности).

По данным статистики внедрение в практику кардиохирургов современных методик позволяет снижать риск послеоперационной смертности больных с синдромом Марфана, после их выполнения они становятся трудоспособными. Кроме этого, своевременное проведение таких вмешательств позволяет продлевать продолжительность жизни таких пациентов до 60-70 лет.

При необходимости для устранения нарушений со стороны зрения проводятся офтальмологические операции:

• лазерная коррекция миопии;
• хирургическое или лазерное устранение катаракты или глаукомы;
• имплантация искусственного хрусталика.

Вопрос о необходимости коррекций деформаций скелета решается консилиумом врачей. Такие вмешательства являются травматичными и нередко сопровождаются развитием тяжелых послеоперационных осложнений (перикардитов, плевритов, пневмоний). Вопрос о целесообразности их проведения неоднократно обсуждался на многочисленных симпозиумах, посвященных коллагенопатиям. Многие специалисты придерживаются мнения, отрицающего необходимость подобного хирургического лечения. Однако в тяжелых случаях такие корректирующие операции по стабилизации позвоночного столба, торакопластике или эндопротезированию тазобедренных суставов могут выполняться.

Прогноз

Продолжительность жизни людей с этим синдромом во многом определяется тяжестью поражений сердца и сосудов. Высокий риск наступления внезапной смерти и уменьшение продолжительности жизни до 40-50 лет наблюдается среди тех пациентов, которым не было назначено своевременное медикаментозное или хирургическое лечение. Вовремя проведенные кардиохирургические операции позволяют продлить жизнь больного до 60-70 лет, улучшают качество жизни и возвращают трудоспособность.

К какому врачу обратиться

При подозрении на наличие синдрома Марфана следует обратиться к врачу-генетику. После проведения диагностики к наблюдению и лечению пациента подключаются и другие специалисты: кардиолог, ортопед, офтальмолог и терапевт. При необходимости проведения корригирующих операций на сердце и сосудах больного направляют к кардиохирургу.

Синдром Марфана является редким генетическим заболеванием, которое сопровождается неправильным развитием соединительной ткани. Впоследствии у больного возникают поражения скелетных структур, сердца и сосудов, органов зрения, нервной и других систем организма. Постоянное врачебное наблюдение за такими пациентами, регулярное диагностическое обследование и своевременное лечение возникающих патологий позволяют существенно улучшать качество жизни таких людей и предупреждают развитие жизнеугрожающих осложнений.

Медицинская анимация о симптомах синдрома Марфана (англ. яз.):

Marfan Syndrome. Symptoms

О синдроме Марфана в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой (см. с 30:20 мин.):

Елена Малышева. Синдром Марфана

Оценка статьи:

(среднее: 5,00)

Посмотрите популярные статьи

Синдром Марфана (или арахнодактилия) – это наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью соединительной ткани. Болезнь приводит к патологическим изменениям сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной и других систем и органов.

Причины возникновения синдрома Марфана

Арахнодактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому встречается почти в одинаковом соотношении, как у мужчин, так и у женщин. Это достаточно редкое генетическое заболевание с частотой возникновения 1:5000.

Многочисленные исследования показали, что синдром Марфана обусловлен мутацией в 15-й хромосоме гена белка фибриллина, вследствие чего нарушается структура и выработка коллагена.

По статистике в 75% случаев мутировавший ген передается детям от заболевших родителей, а в остальных случаях к болезни приводят спонтанно возникшие в момент зачатия генетические мутации.

Причины подобных «поломок» в генах до конца так и не выяснены, но с вероятностью в 50% можно утверждать, что дети, рожденные с синдромом Марфана, передадут это заболеванием потомкам.

Признаки синдрома Марфана

К самым заметным симптомам болезни относятся внешние изменения облика человека. Так, заболевшие люди имеют высокий рост относительно своих родственников. Другой признак, бросающийся в глаза – это астеническое телосложение, при котором конечности гораздо длиннее, а также наблюдается арахнодактилия, или «паучьи пальцы». У всех людей с этим заболеванием удлиненный череп, маленькая челюсть с неправильно растущими зубами и глубоко посаженные глаза.

Обычно признаки синдрома Марфана разделяют на группы в соответствии с органами и системами, в которых они проявляются. Например, высокий рост и удлиненные конечности – это проявления со стороны опорно-двигательного аппарата. Также к ним относятся искривление позвоночника, деформация грудной клетки, мягкость суставов и плоскостопие.

Симптомы со стороны глаз – помутнение и вывих хрусталика (его смещение с естественного местоположения), близорукость, отслаивание сетчатки и повышенное внутриглазное давление.

Наиболее опасными признаками синдрома Марфана являются симптомы, касающиеся сердечно-сосудистой системы. Заболевание приводит к расслоению стенок аорты и расширению ее корня, а это чревато неожиданным разрывом главной артерии сердца и практически неминуемым летальным исходом. Кроме того, при болезни Марфана иногда наблюдается неплотное закрытие клапанов сердца, что приводит к увеличению его размеров, шумам, одышке и нерегулярному сердцебиению.

Менее серьезными считаются проявления патологии со стороны легких, кожи и нервной системы.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностировать синдром Марфана можно лишь после комплексного обследования специалистами разного профиля: кардиологом, ортопедом, офтальмологом и генетиком.

Врач, специализирующийся на наследственных нарушениях, изучит историю семьи с целью выявления тех родственников, которые умерли от сердечно-сосудистых заболеваний.

Кардиолог назначит рентген грудной клетки и измерение электрической активности сердца (ЭКГ). Также необходима эхокардиограмма, на основе которой будут получены размеры аорты и проверено функционирование клапанов.

Врач-ортопед определит, есть ли искривление грудной клетки и позвоночника, плоскостопие и другие общие проблемы.

Осмотр глаз офтальмологом позволит обнаружить патологические изменения хрусталика, если таковые имеются.

Критерии диагностики синдрома Марфана достаточно строгие и точные. Это связано с тем, что ряд особенностей болезни типичен (например, не всегда высокий и худой человек с длинными тонкими пальцами болен). Кроме того, существуют и другие заболевания соединительной ткани, которые сопровождаются похожими симптомами.

Окончательный диагноз зависит от подтверждения или опровержения арахнодактилии в семейном анамнезе. Если у кого-то из родственников была эта болезнь, достаточно подтверждения в двух системах организма, в противном случае – в трех.

Симптомы заболевания не проявляются в раннем детстве, а обнаруживаются лишь с возрастом. Своевременная диагностика синдрома Марфана очень важна, но даже если диагноз ставится годами, лечить признаки можно еще до окончательного вердикта врачей.

Лечение синдрома Марфана

На сегодняшний день не существует эффективных методик лечения синдрома Марфана. Все мероприятия сводятся к предупреждению осложнений болезни.

Чтобы предотвратить опасные аортальные изменения, назначается препарат Анаприлин, но его эффективность не доказана. Иногда проводится хирургическая пластика аорты и клапанов сердца. Беременным женщинам с болезнью Марфана и выраженной патологией со стороны сердечно-сосудистой системы проводят плановое кесарево сечение. Для профилактики тромбозов и инфекционного эндокардита после оперативного вмешательства назначаются антикоагулянты и антибиотики.

При сильном сколиозе показаны физиотерапевтические процедуры, а также механическое укрепление скелета. Хирургическая коррекция проводится в том случае, если угол отклонения позвоночника составляет 45° и более.

Прогноз жизни людей с синдромом Марфана зависит, в первую очередь, от тяжести и степени изменений, затрагивающих сердечно-сосудистую систему. При разрыве легочного ствола и аневризме аорты в большинстве случаев пациент умирает.

Лечение синдрома Марфана подразумевает постоянный врачебный контроль и регулярное диагностическое обследование. Физическая активность больных должна быть снижена до среднего или низкого уровня, то есть следует исключить спортивные соревнования, контактные виды спорта, подводное плавание и изометрические нагрузки. Женщинам детородного возраста, имеющим данное заболевание, необходимо обязательно пройти медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Знаете ли вы, что:

Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.

Даже если сердце человека не бьется, то он все равно может жить в течение долгого промежутка времени, что и продемонстрировал нам норвежский рыбак Ян Ревсдал. Его «мотор» остановился на 4 часа после того как рыбак заблудился и заснул в снегу.

Первый вибратор изобрели в 19 веке. Работал он на паровом двигателе и предназначался для лечения женской истерии.

Человеческие кости крепче бетона в четыре раза.

На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

Стоматологи появились относительно недавно. Еще в 19 веке вырывать больные зубы входило в обязанности обычного парикмахера.

74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.

Люди, которые привыкли регулярно завтракать, гораздо реже страдают ожирением.

Общеизвестный препарат «Виагра» изначально разрабатывался для лечения артериальной гипертонии.

Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность.

Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.

Печень – это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг.

Мазь Салвисар – эффективный препарат при спортивных травмах

Салвисар – это российский безрецептурный препарат против различных заболеваний опорно-двигательной системы. Он показан всем, кто активно тренируется и время от …

Категория: Детские заболевания Просмотров: 15921

Синдром Марфана — основные симптомы:

• Боль в животе
• Слабость в ногах
• Учащенное сердцебиение
• Одышка
• Повышенная утомляемость
• Искривление позвоночника
• Онемение конечностей
• Деформация грудной клетки
• Деформация пальцев
• Появление растяжек
• Длинное лицо
• Непропорциональные конечности
• Узкое лицо
• Изменение дислокации хрусталика
• Изогнутое небо
• Тонкий скелет
• Высокий скелет
• Плоскостопие

Синдром Марфана – наследственная патология, в результате прогрессирования которой происходит поражение соединительной ткани. В процесс также вовлекается скелетно-мышечная система и зрительный аппарат. Ткань внутренней среды (соединительная) выполняет массу важных функций, одной из которых является соединение определённых частей тела, и закладывание основы для их нормального роста и развития. В случае прогрессирования синдрома Марфана, в структуре ткани появляются дефекты, которые не дают ей функционировать так, как необходимо.

Так как данная ткань располагается по всему телу, синдром Марфана оказывает влияние и на остальные органы и системы:

• скелет;
• сердце;
• сосуды;
• зрительный аппарат;
• кожный покров;
• лёгкие;
• ЦНС.

Синдром Марфана в одинаковой мере поражает и мужчин, и женщин. Патологию диагностируют у людей всех этнических групп и рас. Распространённость – 1 случай на 10 тысяч человек. Риск рождения ребёнка с данной болезнью повышается в несколько раз в том случае, если отец достигает возраста 35 лет. В 50% случаев ребёнок рождается с патологией, если у одного из родителей диагностирован синдром Марфана. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Причины

Основная причина прогрессирования синдрома Марфана – мутация гена FBN1. Он отвечает за синтез фибриллина. Данный белок выполняет чрезвычайно важную функцию в организме – он отвечает за сократимость и эластичность соединительной ткани.

Нарушение формирования волокон соединительной ткани и утрата ими прочности, происходит ещё во время внутриутробного развития плода. Это приводит к тому, что ткань перестаёт выдерживать естественные нагрузки. Атипичные изменения наблюдаются в крупных сосудах мышцах, клапанах сердца. Если не проводить адекватную терапию, то продолжительность жизни человека, больного синдромом Марфана, составляет всего 40 лет. Правильно подобранный план лечения даёт возможность увеличить эту цифру в два раза.

Классификация

В медицине выделяют несколько форм синдрома Марфана:

• выраженная;
• стёртая.

Классификация по тяжести протекания болезни:

• лёгкая;
• средняя;
• тяжёлая.

В зависимости от характера течения, недуг может быть:

• стабильный;
• прогрессирующий.

Симптоматика

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана может проявляться у разных людей по-разному. У некоторых признаки данного типа патологии выражены очень ярко, у других же наблюдаются исключительно лёгкие симптомы. Обычно прогрессирование симптомов происходит по мере того, как человек растёт.

Признаки болезни зависят от того, какие системы и органы в организме поражены, поэтому симптоматика может несколько изменяться.

Скелет

• пациенты с данным типом патологии имеют гибкий, высокий и тонкий скелет. Это обусловлено тем, что при прогрессировании патологии в первую очередь поражаются длинные кости скелета;
• конечности, пальцы рук и ног часто являются непропорционально длинными относительно остальных частей тела человека;
• лицо длинное и узкое;
• изменение формы неба – оно становится изогнутым. Такая деформация приводит к нарушению линии зубов;
• плоскостопие;
• выступающая или вдавленная грудина;
• сколиоз.

Зрительный аппарат

Признаки нарушения работы зрительного аппарата наблюдаются более чем у половины больных синдромом Марфана. Наиболее распространённый симптом – изменение дислокации хрусталика. При осмотре глаза можно отметить, что хрусталик смешен выше или ниже своего нормального положения. Смещение может быть как минимальным, так и ярко выраженным. На фоне данной болезни может также развиться серьёзное осложнение – отслоение сетчатки.

Некоторые пациенты с данным диагнозом страдают близорукостью, ранней глаукомой или катарактой. Симптомы могут проявиться ещё в детском возрасте и по мере взросления человека они только усиливаются.

Сердце и кровеносные сосуды

• потеря эластичности стенок аорты. Данное состояние именуют расширением аорты. Это состояние крайне опасное, так как существует высокий риск того, что она разорвётся и это приведёт к смерти пациента;
• дефекты клапанов также являются опасным состоянием. Они могут «протекать», создавая при этом шумы в сердце. Если дефект в клапане небольшой, то никаких симптомов может не возникнуть. Но большие дефекты становятся причиной появления учащённого сердцебиения, одышки, повышенной утомляемости.

Нервная система

Спинной и головной мозг окружены жидкостью, которая локализуется в мембране. В медицине её именуют твердой мозговой оболочкой, и состоит она из соединительной ткани. По мере того как пациент с данным типом наследственной патологии становится старше, оболочка ослабевает. В результате этого увеличивается давление на позвонки в нижней части позвоночного столба. Клиницисты именуют такое состояние дуральной эктазией.

Такие патологические изменения могут вызывать лишь чувство лёгкого дискомфорта, а могут стать причиной появления сильных болей в животе, слабости в ногах, онемения конечностей.

Кожный покров

У людей с синдромом Марфана обычно на коже появляются растяжки без видимых на то причин (изменение массы тела). Они могут проявиться в любом возрасте и, как правило, дискомфорта не доставляют. Но стоит отметить, что люди с данной болезнью подвергаются повышенному риску образования паховой или брюшной грыжи.

Лёгкие

Признаки поражения лёгких у пациентов с этой болезнью выражены не ярко. Дефекты внутренней ткани делают воздушные мешочки в лёгких менее эластичными. Однако стоит учесть, что если по какой-либо причине они опухнут и начнут растягиваться, может возрасти риск развития рака лёгких.

Такие признаки нарушения дыхания во сне, как храп или апноэ, у людей с синдромом Марфана проявляются редко.

Диагностика

Диагностика синдрома Марфана основывается на анализе семейного анамнеза пациента. Тщательно изучается физическое и нервно-психическое состояние человека. Для точной постановки диагноза требуется наличие хоть одного из указанных симптомов:

• изменение дислокации хрусталика;
• деформация грудной клетки;
• кифосколиоз;
• арахнодактилия;
• аневризма аорты.

Деформация грудной клетки при синдроме Марфана

Также должны присутствовать ещё два признака, указывающих на болезнь:

• плоскостопие;
• пролапс митрального клапана;
• пневмоторакс;
• стрии;
• высокий рост;
• миопия;
• гиперподвижность суставов.

Арахнодактилия

Обычно диагностика болезни не составляет особого труда. Но иногда врачам требуется провести дополнительные рентген-функциональные методики исследования. Диагностикой синдрома Марфана занимаются следующие специалисты:

• генетик;
• кардиолог;
• офтальмолог;
• ортопед.

Лечение

Лечение синдрома Марфана необходимо проводить только после проведения диагностики. Причина в том, что симптомы патологии могут указывать и на другие заболевания. При помощи дифференциальной диагностики их можно исключить.

Специфического лечения синдрома Марфана не разработано, так как нет никакого способа изменить гены ребёнка ещё до его рождения. Поэтому проводится симптоматическое лечение изменений, которые происходят в организме из-за болезни. Некоторые можно устранить консервативными методиками, для устранения других иногда требуется проведение оперативного лечения.

Пациент с синдромом Марфана наблюдается сразу у нескольких специалистов – офтальмолога, кардиолога, невролога и прочее. Основное направление терапии – поддержание нормального функционирования сосудов и сердца для сохранения жизни пациента.

Методики лечения болезни:

• приём лекарственных препаратов. В терапию включают антикоагулянты, адреноблокаторы, антиаритмические препараты и прочее;
• хирургическая операция показана в случае наличия пороков сердца, аорты. Возможно проведение протезирования клапанного аппарата;
• нормализация зрения проводится за счёт коррекции миопии, устранения катаракты и глаукомы. Иногда требуется провести имплантацию искусственного хрусталика;
• тракция (при сколиозе);
• операция проводится при поражении позвоночного столба и суставов (пластика суставов, удаление межпозвоночных грыж, протезирование);
• физиолечение и занятие ЛФК;
• если болезнь поразила лёгкие, то проводится их дренирование.

…